try another color:
try another fontsize: 60% 70% 80% 90%
UzunHayat.Com

Sistin metabolizması bozuklukları (Sistinüri , Sistinozis)

Sistinüri: Otozomal resessif geçiş gösterir. Enzim defekti bilinmiyor.

Biyokimyasal görünüm: Sistin ve dibazik aminoasitlerin (arginin, lizin, ornitin) böbrek ve barsak transportunda defekt vardır.

Klinik görünüm: Böbrekte geyik boynuzu şeklinde sistin taşları oluşur. Sistinin solübilitesi düşüktür.

Tedavi: Fazla sıvı verilir. Alkali tedavisi ile idrar alkalileştirilir. Bazı ağır vakalara penisillamin verilebilir. Değişik tedavi protokolleri denenmektedir.

Sistinozis: Enzim defekti bilinmiyor. Otozomal resessif geçiş gösterir. Sistin sellüler uptake'inin artması sonucunda lizozomlarda birikir. Ayrıca lizozomlardan çıkmasını sağlayan transport sisteminde spesifik protein eksikliği olduğu düşünülmektedir.

Biyokimyasal görünüm: Lizozomlarda sistin birikir. Retiküloendotelyal sistemde özellikle karaciğer, dalak, lenf nodülleri, böbrekte, böbrek tübülü hücreleri, kemik iliği, kornea ve beyaz kürelerde sistin birikir. Kasta ve beyinde birikmez. Korneada biyomikroskopla sistin görülür.

3 klinik modeli vardır.

a) İnfantil veya nefropatik şekil: Hayatın ilk 3-6 ayında Fanconi sendromu şeklinde görülür. Primer Fanconi sendromundaki "kuğu boynu" lezyonları oluşur.İlk 10 yıl içinde kronik böbrek yetmezliği gelişir. Böbrek yetmezliği, böbrek transplantasyonu ile tedavi edilir.

Diğer bulgular: sarı saç, açık renk (melanin sentezi bozulmasına bağlı), ağır büyüme geriliği (sistinin tiroid bezinde birikmesine bağlı olarak oluşan hipotiroidiye bağlı), fotofobi (konjonktivada sistin birikimine bağlı) görülür. Tübüler fonksiyon bozukluğu (sistin birikimine bağlı) sonucu Fanconi sendromu ve hipofosfatemik raşitizm gelişir. D vitamini ve fosfat solüsyonuyla tedavi edilir. Yaşam süresi böbrek transplantasyonuyla uzar. Bu hastalarda yutma güçlüğü, miyopati, pankreatik ekzokrin ve endokrin disfonksiyon, çeşitli santral sinir sistemi problemleri çıkar.

b) Adolesan tipi: 10-20 yaşları arasında ortaya çıkar. Böbrekler hafifçe tutulur. Büyüme normaldir. Fotofobi vardır.

c) Adult tipi: Benigndir. Böbrek hastalığı yoktur. Sistin kristalleri kornea, kemik iliği ve lökositlerde bulunur.

Cysteamine (sülfidril bağlayıcısı) oral ve göz damlası şeklinde kullanılabilir.

Kaynak:
Prof. Dr. Güler ÖZER
Çukurova Üniversitesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Yorumlar

Yorum izleme seçenekleri

Yorumların gösteriminde tercih ettiğiniz şekli seçerek değişiklikleri etkinleştirmek için "Ayarları kaydet"i tıklayınız.

Bakuden

Merhaba ..benim kizim 1.3 aylik..sistinosis hastasi...Turkiyede marmara hastanesinde 2 haftalik tedavi gordu...biz cocuqu Bakuden Turkiyeye tedaviye goturduyumuzde cocuk 6 kilo kalmisdi...Turkiyede 2 haftalik tedavisinden sonra simdi 9.300.. Ilaclari Anti-Asidoz,Serum-sale ve Kolinor...sistinosis hastasi olduu anlasildikdan sonra sistagon isimli ilac ve goz damlasi kullanmasi gerekiyor dediler...Simdi boyle bir sorum olucak...Sistinosis hastalii olan hastanin bobrek nakli yapmasi sartmi?

sistinozis

mrh.beni 5 yaşında bir oğlum var önce renal tübüler tanısı kondu 2 ay önce gözde sistin kristallerine ve lökosit sistin değerlerine bakıldı ve sistinozis hastası oldugu söylendi önceki kullandığı kalinor,sodyumbikarbonat,rocatrol yanında şimdi cysteamin damla,cystagon 50mg(günde6t),cystagon150mg(günde5) başladılar marmarada çocuk kapsülleri yutamadğından toz şeklinde yemek ve suyuna karıştırıyoruz ancak kusuyor.sizin çocuklarınızdada kusma vs problemler oluşdumu ilk günlerinde normalmidir?bide türkiyede sadece prof.rezan hanımmı var bu konuyla alakalı istanbulda yokmu?

slm

mrb benim oğlum 21 aylık sistinosis hastalığı teşisi konuldu haccet tepe hastanesinde rezzan tapoloğlu ilgileniyor şuanki durumu eskisine göre iyi 9kilo kullandığıldığı ilaçlar endol shooll solüsyonu joulie solüsyonu cystagon devit3 başka çocuğu olan var mı varsa o da hastamı akrabalık varmı ilgilenirseniz sevinirim

SLM

SLM BENİM ÇOCUĞUM 21 AYLIK SİSTİNOSİS HASTALIĞI TEŞİSİ KONULDU HACCET TEPEDE TEDAVİ GÖRÜYOR REZZAN TOPALOĞLU ŞUANKİ DURUMU ESKİSİNE GÖRE İYİ 9 KİLO KULLANDIĞMIZ İLAÇLAR ENDOL SHOOLL SOLÜSYONU JOULİE SOLÜSYONU CYSTAGON DEVİT3 BAŞKA ÇOCUĞU OLAN VAR MI VARSA
O DA HASTAMI AKRABA EVLİLĞİMİ

slm

iii geceler bizim bir cocugumuz var nefropatik sistinozis hastası 10 yasında ve 21 kg gelismesi cok yavas bunun baska tedavi sekli varmı kullandıgımız ilaclar ENDOL KARNİTİN ROKATROL SHOOLL SOLISYON VE SİSTAGON KAPSUL bize bilgi verirseniz seviniriz

slm

HACETTEPE de nefroloji bölümü prf REZZAN TOPALOĞLU ile irtibata girmenizi öneririm. MEHMET ÖZCAN.

çocuğunuz böbrek hastası

çocuğunuz böbrek hastası olduysa nakil yaptırmanız gerekir ben de 11 yaşında sistinozis hastasıyım böbrek naki olup 25 kilodan 30 kiloya çıktım

sistin

Selam,
Öncelikle herkese acil sifalar dilerim.benimde 1,5 yaşında oğlum da bu hastalığın teşisi konulmak üzere.En azından böbreğinde kristal(taş) ve idrarında sistin bulundu.
Bu konu da hasta hasta yakını doktor yani herhangi bir bilgi ve tecrübe sahibi kişilerle irtibat kurmak isterim.Şimdiden herkese iyi bayramlar...Ahmet Polat

polat.ahmet@hotmail.com

s.a

benimde kızım yağmur 1.5 yaşında sistinozis hastası 6 kilo senden bu konu hakkında biraz daha bilgi istiyorum mümkünse seni görebilirmiyiz ve hangi ilaçları kullanıyorsun ne aralıklarla ve gözlerinde problem varmı,yürüyebiliyomusun lütfen bize bu soruların cevabını verirsen memnun oluruz

Yeni yorum gönder

Bu alanın içeriği gizli tutulacak ve açıkta gösterilmeyecektir.
  • Web sayfası ve e-posta adresleri otomatik olarak bağlantıya çevrilir.
  • Allowed HTML tags: <a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd><img>
  • Satır ve paragraflar otomatik olarak bölünürler.

Biçimleme seçenekleri hakkında daha fazla bilgi

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Image CAPTCHA
Enter the characters shown in the image.

Anket

Sağlık sorunlarınız nedeni ile ne kadar sıklıkla hastaneye gidiyorsunuz:

Son yorumlar